La Situazione…

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Nonostante la scoperta della mutazione genetica responsabile dell’emiplegia alternante, questa sindrome è ancora poco conosciuta e studiata, e presumibilmente sottodiagnosticata. Il fatto che la mutazione ATP1A3 non sia presente nella totalità dei pazienti complica infatti la diagnosi, che nei casi … Continua a leggere

Vivere con l’emiplegia alternante dell’infanzia – Kathleen

Vivere con l’emiplegia alternante dell'infanzia - Kathleen

La storia di Kathleen, una ragazza di 22 anni che convive con l’emiplegia alternante dell’infanzia dalla nascita

Kathleen è nata con quattro giorni di ritardo, ma non molto presto per me. Pesava 4 chili, circa 680 grammi in più rispetto agli altri miei due figli. La gravidanza fu tranquilla, ma a circa sei mesi iniziai a preoccuparmi spesso del fatto che Kathleen non si muoveva tanto quanto i suoi fratellini. Pensai che questo era perché lei era molto più grande e, quindi, non aveva spazio per muoversi. Oppure le mie preoccupazioni erano corrette e c’era qualcosa che non andava….

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