Vivere con l’emiplegia alternante dell’infanzia – Kathleen

Vivere con l’emiplegia alternante dell'infanzia - Kathleen

La storia di Kathleen, una ragazza di 22 anni che convive con l’emiplegia alternante dell’infanzia dalla nascita

Kathleen è nata con quattro giorni di ritardo, ma non molto presto per me. Pesava 4 chili, circa 680 grammi in più rispetto agli altri miei due figli. La gravidanza fu tranquilla, ma a circa sei mesi iniziai a preoccuparmi spesso del fatto che Kathleen non si muoveva tanto quanto i suoi fratellini. Pensai che questo era perché lei era molto più grande e, quindi, non aveva spazio per muoversi. Oppure le mie preoccupazioni erano corrette e c’era qualcosa che non andava….

 

Sono sicura che Kathleen ebbe il suo primo episodio il giorno che la portammo a casa dall’ospedale. Era letargica e tutt’altro che reattiva. Chiamai la pediatra e le dissi ciò che vedevo. La chiamata durò alcuni minuti, ma quando terminò vidi che Kathleen stava bene. Nei mesi che seguirono, ebbe questi ‘episodi’ sempre la sera: si irrigidiva, girava la testa a sinistra… e non smetteva di piangere. Volevo portarla dal medico, ma dopo pochi secondi l’‘episodio’ passò. Avremmo appreso in seguito che si trattava di postura distonica.

Quando Kathleen aveva tre mesi, ebbe la sua prima ‘crisi’/ ’convulsione’ o, come avremmo appreso alcuni mesi dopo, il suo primo ’episodio’. Durò 20 minuti a casa, poi la portammo di corsa al pronto soccorso. Le iniettarono il fenobarbital per via endovenosa e, dopo circa 20-30 minuti, l’‘episodio’ passò. Dopo le fecero tutta una serie di esami: TAC, risonanza magnetica, elettroencefalografia, esami del sangue e delle urine. E non finì lì. Lasciammo l’ospedale il giorno dopo non sapendo che cosa avesse Kathleen, ma l’ipotesi era che aveva delle crisi. E così iniziammo il percorso di terapia farmacologica usando un anticonvulsivante dopo l’altro, ma non funzionava niente nonostante aumentavamo le dosi a livelli superiori che neanche un normale adulto prendeva nella speranza di bloccare questi ‘episodi’.

A otto mesi, Kathleen ebbe il suo primo episodio emiplegico. Il suo lato sinistro si bloccò… e gli arti sembravano quelli di una bambola di pezza. Chiamai il suo neurologo, ma lui non volle vederla. “Sembra la paralisi di Todd… passerà nel giro di 24 ore… mi chiami lunedì se non è passata”, mi disse. Ero lì, disperata, e il suo medico non voleva vederla??? Che cosa aveva la mia bambina??

La paralisi non passò dopo 24 ore e dopo una telefonata al pediatra, la portammo al pronto soccorso dell’ospedale di Stanford, in California. Lì, un giovane stagista mentre giocava con Kathleen e la osservava, si rivolse a noi e disse: “Penso che vostra figlia abbia la distonia parossistica infantile”. Mio marito e io ci guardammo l’un l’altro… va bene. Dopo aver letto un articolo del disturbo su una rivista medica, concordammo a tutti gli effetti che questo sembrava proprio quello che aveva Kathleen e che la prognosi era giusta; sarebbe guarita e comunque diventata grande. Così nel corso dei messi successivi la disabituammo a prendere tutti i farmaci anticonvulsivanti e prendemmo un appuntamento per vedere un nuovo neurologo il 4 agosto 1991.

Kathleen aveva 10 mesi il giorno in cui le fu diagnosticata l’emiplegia alternante dell’infanzia (EA). Leggemmo l’articolo di una rivista medica quasi piangendo, sapendo che Kathleen aveva questa malattia, e di nuovo mio marito ed io ci guardammo l’un l’altro, poi guardammo il neurologo e dicemmo: “E ora?”

Il trattamento dell’emiplegia alternante dell’infanzia iniziò tre mesi dopo facendo entrare Kathleen in un protocollo di studio della Janssen Pharmaceutical. Il farmaco era la flunarizina (Sibelium), che si era dimostrato essere più efficace nella cura dell’emiplegia alternante dell’infanzia nonostante non fosse approvato dalla Food and Drug Administration (l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici). Vedemmo un miglioramento dopo circa tre o quattro settimane dal fatto che la gravità e l’intensità degli episodi diminuirono. Comunque, Kathleen aveva ancora episodi che duravano 3-5 giorni con una pausa di 10-14 giorni tra un episodio e l’altro. Sebbene gli intervalli di tempo variassero – a volte gli episodi duravano meno giorni e i giorni di pausa tra un episodio e l’altro erano di meno – gli episodi non scomparivano. Durante i 3-5 giorni, l’episodio iniziava dal lato sinistro del corpo e poi colpiva l’intero corpo, eventualmente passando al lato destro del corpo. Il sonno interrompeva l’episodio per un breve periodo, ma poi ricominciava. A volte, credo che il dolore che accompagnava questi episodi fosse come una contrazione durante il parto: Kathleen iniziava a piangere, il pianto aumentava, arrivava al massimo e poi si calmava.

Fortunatamente questo non succedeva spesso, ma mi si spezzava il cuore ogni volta che succedeva. A circa quattro anni di età, gli episodi subirono un cambiamento e non erano più così frequenti. All’epoca aggiungemmo il farmaco Ativan, che fa parte della famiglia delle benzodiazepine (o Valium). Questa combinazione era molto efficace e negli anni successivi gli episodi di Kathleen non duravano molto e non erano molto severi.

A dicembre 1995, la Janssen Pharmaceutical terminò il suo studio di otto anni giungendo alla conclusione che non c’erano prove sufficienti che la flunarizina fosse efficace contro l’emiplegia alternante dell’infanzia. Ci indicarono di acquistare la flunarizina dall’Inghilterra, cosa che facemmo.

A sette anni Kathleen ebbe un episodio importante perché la flunarizina fu fermata alla dogana e ne rimase priva per 10 giorni; questo le provocò un episodio che durò sette giorni, facendola finire in ospedale. Fu un incubo; le ci vollero sei mesi per riprendersi dalle ricadute di questo episodio e per ritornare in sesto. Gli anni seguenti furono tranquilli: Kathleen continuò ad avere degli episodi, ma continuò a migliorare e a fare dei progressi. Sì, ebbe dei ritardi nello sviluppo di molte aree ed era molto difficile da capire quando parlava, ma cognitivamente era perfetta.

Nel gennaio 2001, Kathleen ebbe un altro episodio importante e non sappiamo esattamente perché. La stavamo disabituando a un farmaco che era presumibilmente inefficace e prese l’influenza. Forse fu questa combinazione…. non lo sapremo mai. L’episodio durò tre settimane, ma solo durante le prime due fu costantemente presente, eccetto durante il sonno. La terza settimana l’episodio si ridusse di intensità, ma Kathleen si era indebolita durante tutto quel tempo. Finalmente ritornò a scuola dopo un mese.

Non ritornò mai più come era prima di quell’episodio, ma fece progressi costanti. Continuò a essere una studentessa completamente integrata a scuola con un’insegnante di sostegno fino a quando non prese il diploma di licenza media. Alla consegna del diploma ricevette un premio dal preside. Noi non ne sapevamo nulla e, quando iniziò il suo discorso sul premio, il preside disse: “Questa studentessa è fonte di ispirazione per tutti noi. Si alza ogni mattina, non sapendo che cosa le porterà quella giornata, con un sorriso sul volto. Affronta la sue sfide di petto, senza esitazioni”. Eravamo molto sorpresi ed emozionati per Kathleen. La consegna dei diplomi avvenne a giugno all’aperto, e quel giorno pioveva!! Naturalmente, l’eccitazione e il brutto tempo le causarono un episodio acuto, ma non aveva importanza: nonostante tutto aveva ancora un sorriso stampato sul volto!

Come tutti i ragazzi, il passaggio alla scuola superiore fu un adeguamento. Durante il primo anno di scuola gli episodi aumentarono e, per la prima volta dopo anni, dovetti iniziare ad andare a prenderla a scuola ogni due settimane in autunno perché gli episodi erano molto severi. Le cose finalmente si calmarono nel secondo semestre e Kathleen trovò il suo posto. Kathleen aveva ancora un’insegnante di sostegno, studiava le materie principali in un corso per alunni con bisogni educativi speciali e veniva integrata in corsi normali per studiare le materie facoltative. Kathleen era piuttosto schietta… anche quando non riusciva a parlare bene. Le acquistammo un dispositivo di comunicazione chiamato Lightwriter durante la scuola media e fu una benedizione perché le permetteva di dire quello che aveva in mente. Le sue insegnanti dicevano che era sempre la prima ad alzare la mano per rispondere o a farsi correggere i compiti. Il nostro obiettivo era quello di cercare sempre di far sentire Kathleen integrata nell’ambiente che la circondava. La sfida più difficile era fare delle amicizie. Anche se aveva delle amiche a scuola, non c’è mai stata socializzazione al di fuori della scuola. Non voleva andare a danza, a giocare a calcio o a fare altre attività scolastiche.

I mesi che portarono Kathleen al diploma nel mese di giugno 2009 furono una montagna russa di emozioni. Kathleen superò il California High School Exit Exam (un esame obbligatorio per tutti gli studenti delle scuole superiori che vogliono prendere un diploma in California), ma non riuscì rimanere altri tre anni e frequentare i corsi sullo sviluppo e il potenziamento delle abilità di vita (“Life Skills”) che erano a sua disposizione fino al suo ventunesimo compleanno. Anche se eravamo molto orgogliosi ed entusiasti dei risultati ottenuti da Kathleen, ci chiedevamo “E ora che facciamo??”

Così iniziammo a fare ricerche e scoprimmo presto che non c’era un granché che si potesse fare, o almeno nulla di quello che pensavo sarebbe stato meglio per Kathleen. A Kathleen fu consigliato dapprima un programma che si occupava di servizi per disabili, transizione per i giovani adulti, sviluppo e potenziamento delle abilità di vita (“Life Skills”) e servizi di formazione professionale. Lo provò per una settimana, ma non le piacque affatto. I due programmi successivi erano proprio fuori discussione.

Dopo aver esaurito tutti i programmi adatti e non adatti, chiamai il case manager di Kathleen per altri suggerimenti. Tuttavia, era in vacanza e mi fu passata la case manager reperibile al momento. Le spiegai quello che avevamo fatto finora e quello che stavo cercando. Si appuntò i vari programmi che avevo già contattato o che Kathleen e io avevamo già visitato, fino a quando mi disse “Hope Services”. Dopo essermi fatta spiegare in breve il loro programma, mi sembrava perfetto! Era un programma di lavoro e aveva dei corsi di istruzione per adulti. Così il giorno seguente andammo a visitare Hope, ma ce ne tornammo via delusi: i clienti dovevano essere totalmente indipendenti, mentre Kathleen aveva bisogno di un sostegno! Quello che non avevamo capito era che Kathleen avrebbe potuto frequentare le lezioni indipendenti dal programma di lavoro e, quindi, entro il mese Kathleen iniziò a frequentare Hope Services. Ma ci vollero diverse ricerche, telefonate e domande, e dovemmo andare a visitare diversi programmi per trovare uno che era appropriato per Kathleen.
Quasi tre anni dopo, Kathleen sta ancora facendo dei progressi!! Adora usare il computer e l’iPad, stare su Facebook e inviare e-mail ed SMS. Ormai è diventata una nerd dei computer! Le piace anche leggere i fumetti, giocare a Scrabble ed è un’ottima aiutante in casa! Ha ancora degli episodi distonici diversi giorni alla settimana e quasi tutti i giorni durante l’inverno, ma sta imparando a calmarsi da sola; in questo modo gli episodi passano più velocemente.

Quando ripenso al giorno in cui a Kathleen fu diagnosticata l’emiplegia alternante dell’infanzia, non avevamo idea di cosa aveva in serbo per noi il futuro; dopo aver letto l’articolo che parlava di questa malattia su quella rivista medica, l’esito della diagnosi ci sembrava sconfortante. Kathleen ha superato di gran lunga quello che pensavamo sarebbe stata in grado di fare. È sia fisicamente che mentalmente disabile, ma la sua tenacia e la sua energia eclissano la sua disabilità. Siamo fortunati che faccia parte della nostra vita. Non sappiamo cosa succederà domani, ma Kathleen insegna a quelli che tocca ogni giorno che non dobbiamo perderci d’animo per le piccole cose. La vita è bella!

Scritto da legan, published circa 1 anno fa.